Вопросы о генетических проблемах при беременности и лечении бесплодия - NGC

Сессия NGC-Кречмар.pngНа ваши вопросы отвечает врач-генетик, зав.отделением клинической генетики Next Generation Clinic Кречмар Марина Валерьевна, кандидат медицинских наук, член Российского общества медицинских генетиков, член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD), международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования, организатор Балтийской школы здорового плода. Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Профессиональные интересы: репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование; пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование; неинвазивная пренатальная диагностика; применение секвенирования ДНК и других новейших технологий в клинической практике; разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Next Generation Clinic

Врачи клиники Репродукции и Генетики Next Generation Clinic (NGC) помогли тысячам пар ощутить радость материнства и отцовства за годы своей работы.

NGC это:

1. Передовые технологии и мировые стандарты
2. Опыт российских и зарубежных специалистов
3. Новые подходы и традиции в решении проблем в репродуктивном здоровье

Отличительные особенности клиники:

  • 12 уникальных программ ЭКО
  • результативность с ПГД/ПГС методом aCGH составляет более 65%
  • врачи клинике имеют более 20 лет опыта в сфере репродуктивной медицины и лечении бесплодия
  • более 200 доноров яйцеклеток и спермы
  • высочайший уровень эмбриологической лаборатории
Светлана
5 месяцев назад
Добрый день Мария Валерьевна! Мне 35 лет. У меня 1 ребенок (8 лет) года 4 не могла забеременеть. Гинеколог назначил "дюфастон", а после как начнутся месячные пол года пить противозачат. и на отмене беременеть. На "дюфастоне" я забременела, Дюфастон не продолжала пить, не было рекомендации от врача. На 6 неделе произошло замирание плода. После выскабливания поставили диагноз несостоявшийся выкидыш при беременности раннего срока. Сейчас я решила наблюдаться у эндокринолога-гинеколога - сдаю анализы на биохимию, гормоны, гемостаз (все в норме кроме АМГ) а также был забор мазка на те инфекции, которые порекомендовал врач. Вопрос мой вот в чем - необходима ли консультация генетиков после замершей беремености. Если да, то в чем будет заключаться эта консультация, мне дополнительно нужно будет проходить обследования или в этом нет необходимости? Если консультация необходима, то нужно одной приезжать или с мужем?
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
5 месяцев назад
Здравствуйте!
Ваше беспокойство понятно. Формально интенсивные исследования начинают если есть несколько неудачных беременностей. Да, это может быть «естественный отбор» - при каждой беременности у плода может оказаться хромосомная патология. Но может быть причина, которая дает высокую вероятность хромосомных нарушений в семье. В вашей ситуации возможно выполнить какие-либо генетические тесты чтобы прояснить ситуацию. Какие - в каждом случае врач-генетик подбирает объем исследований. Будем рады помочь!
Юлия
6 месяцев назад
Добрый день! Сыну ставят диагноз болезнь Жильбера. Врач в МГЦ собрала с нас результаты анализов и дала направление на днк-зондовую диагностику. Обзвонила весь Питер, никто о таком анализе не слышал, даже в комитете по здравоохранению. Никаких рекомендаций по пищевому и медикаментозному поведению в дальнейшем не дала. Подскажите, пожалуйста, какие обследования необходимо пройти? Заранее благодарю.
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
6 месяцев назад
Здравствуйте, Юлия!
В нашей клинике мы стараемся предоставить возможность нашим пациентам выполнить самые разные исследования. Конечно важно проконсультироваться с врачем-генетиком - какие анализы необходимо сдать, какие результаты можно ожидать. Обязательно по готовности анализов нужно будет проконсультироваться - что делать дальше и как с этим жить.
Если у Вас уже есть направление из другой клиники, можно обойтись краткой встречей с врачом-генетиком нашей клиники перед сдачей анализа. Посмотрим, что бы все было правильно, выпишем направление на анализ и можно будет заказать анализ. По результатам желательно записаться на полноценную консультацию. Всего хорошего!
Гузель
8 месяцев назад
Добрый день! Скажите, пожалуйста, на сегодняшний день есть эффективное лечение при сма 2. Ребенку 1 год и 10 месяцев. Не ходит.
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
6 месяцев назад
День добрый! Лечение СМА - действительно серьезная проблема, есть научные разработки в отношении радикального лечения - генотерапии. Но пока в клиническую область это не перешло. В настоящее время лечением детей с таким диагнозом занимаются врачи-неврологи. Но будем надеяться на успехи науки в области генетики и для этой проблемы.
При этом наши усилия направлены на профилактику рождения детей со СМА. Реально проводится тестирование любых будущих родителей на носительство мутаций этого гена, ведь вероятность носительства по этому заболеванию очень высокая - 1:35 человек.
Наша задача - выявить семьи высокого риска и помочь им родить только здоровых детей.
Ирина
8 месяцев назад
Здравствуйте! На первом скрининге увеличен твп 3,5 мм. Делали биопсию плаценты на сроке 14-15 нед. Результат 46 xy del(9)(p22)?(под вопросом). Подскажите в чем может заключаться вопрос ? Я так поняла что такой показатель по всем клеткам . И как мне объяснили не четко окрашен сектор 22 в 9 хромосоме( если я правильно поняла ). Мой вопрос заключается чем это грозит ребёнку? Какой процент что это вообще отразится на ребёнке ? и почему результат может быть под вопросом?
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
8 месяцев назад
Здравствуйте!
У Вас ситуация требующая активных действий для уточнения состояния ребенка и соответственно,прогноза.
Важно - в каком городе Вы живете?
Что назначено Вам по результатам проведенного исследования?
Да, анализ хромосом дает четкое представление о их количестве. Структурные изменения (поломки) оценить трудно если они мелкие, тогда и появляется знак вопроса - если строение хромосомы особенное, но глазами под микроскопом мелкие нарушения точно не идентифицируешь.
Для этого есть молекулярные анализы.
В таком случае как Ваш, необходимо решить вопрос о выполнении ХМА - хромосомного микроматричного анализа. Причем по клеткам амниотической жидкости, не по плаценте! В ней могут быть свои особенности.
В любом случае по результатам уже проведенных исследований Вам необходимо попасть на консультацию к врачу генетику и получить Заключение с рекомендациями дальнейших исследований.
При необходимости можно провести консультацию по скайпу.

Всего хорошего!
Оксана
8 месяцев назад
Марина Валерьевна, здравствуйте! Хотелось бы узнать у вас, оказалось так, что мой молодой человек оказался дядей моего дедушки от другой женщины. Какова вероятность, что наши дети могут быть здоровы? и как это узнать?
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
8 месяцев назад
Здравствуйте!
Насколько я поняла из Вашего вопроса, речь идет о близкородственном браке с невысокой степенью родства. Не ясно, сколько поколений вас разделяет, Обычно в каждом конкретном случае врач-генетик просчитывает степень родства и соотношение генов, которые могут быть сходные,
Вы так же можете обратиться на прием к врачу-генетику,
Кроме теоретических расчетов при кровнородственных браках проводится исследование генетического статуса обоих супругов - анализ генов тех заболеваний, которые встречаются наиболее часто. Кровь на такое комплексное исследование можно сдать в нашей клинике и выполнить исследование в нашей лаборатории. Такой тест выполняется один раз в жизни и будет актуален при каждой беременности для каждого ребенка.
Светлана
9 месяцев назад
Доброго времени суток! Подскажите пожалуйста где в г.Санкт - Петербурге (на бюджетной основе) можно попасть на приём к врачу-гинетику на предмет консультации, обследование на синдром Марфана. Спасибо.
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
9 месяцев назад
Здравствуйте!
На бюджетной основе Вы можете проконсультироваться В Городском Диагностическом медико-генетическом центре при наличии направления, полиса.
К сожалению, далеко не все виды современных молекулярных исследований можно выполнить в городском центре.
При необходимости заказать исследование генов для поиска конкретной мутации можно в Санкт-Петербурге в Клинике NGC, в том числе и при различных нарушениях соединительной ткани и синдроме Марфана.
Светлана
8 месяцев назад
Здравствуйте. Спасибо за ответ. Ещё прошу уточнить,если я сама (без направления генетика) обращусь напрямую в Клинику NGC, можно на месте определится какое именно для меня необходимо провести генетического исследование (ведь, как Вы пояснили, нарушения соединительной ткани различны)? Или это в любом случае через генетика? Заранее спасибо!
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
6 месяцев назад
Здравствуйте! Мы будем рады Вашему обращению в нашу Клинику NGC.
Но все же анализы назначает именно врач, поэтому "определиться на месте" в медицинской клинике и будет означать консультацию врача, выбор соответствующих тисследований для Вас и назначение этих анализов. Всего хорошего!
Будем рады помочь!
Юлия
9 месяцев назад
Добрый вечер! принимала препарат Сотрет 1 мес., при назначении доктор предупредил, что беременеть нельзя 6 мес.. после приема прошло 3 мес. и наступила беременность.Врачи нашего города не дают 100% гарантии рождения ребенка без патологии, ставят перед выбором. Ребенок в семье третий. Хотелось бы получить консультацию и услышать ваше мнение про этот препарат и противопоказания по беременности. Заранее спасибо!
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
9 месяцев назад
Здравствуйте!
Известно не так много лекарственных препаратов, которые абсолютно противопоказаны во время беременности, так как нарушают деление клеток эмбриона и плода, что проявляется различными нарушениями развития любых органов и систем. Изотреонин (действующее вещество Сотрета)- из числа именно таких препаратов. Поэтому он абсолютно несовместим с беременностью.
В идеале действительно рекомендуется планировать беременность спустя 6 месяцев после окончания приема препарата. Абсолютно рекомендуется исключить прием этого препарата за месяц до беременности и после наступления.
Во время беременности программа обследования плода позволяет с помощью УЗИ в разные сроки исключить определенные тяжелые пороки развития. Но ни УЗИ, ни другие методы пренатальной диагностики не могут дать абсолютной гарантии.
Зухра Бешимовна Бозорова
9 месяцев назад
Здравствуйте, можно у Вас пройти ЭХО кардиографию и ЭКГ кардиаграмму и если можно стоимость этих процедур. Хотелось бы пройти сегодня.
Наталья
10 месяцев назад
Добрый день у меня такой вопрос могу ли я быть сурмамой после кесарево биологические родители есть я им вынашивала первого ребенка анализы все хорошие шов тоже кесарево было 20 января . Если могу то куда нам можно обратится
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
10 месяцев назад
Добрый день! Решение участия в программе суррогатного материнства принимается врачем репродуктологом. Пожалуйста, подайте заявку на нашем сайте ( http://www.spbivf.com/ru/surrogatnim-materyam/ )и мы сможем Вам предоставить точный ответ.

Хорошего дня!
Ирина
Ирина
10 месяцев назад
Здравствуйте. У моего сына в 17 лет в 2016 году была диагностирована остеогенная саркома бедренной кости. Он прошел лечение, сейчас в ремиссии с октября 2016 года. Моя мама умерла в 1977 году от рака. Точный диагноз я не знаю, но это тоже злокачественная опухоль ребра. В сохранившихся мед. документах написано просто "саркома грудной клетки с метастазами в легких". Знаю, что в 1968 году ей удалили хордому ребра. Надо ли сыну сдать какие-то анализы на генетику? Что это даст? И есть ещё один сын- его двуяйцевый близнец. Надо ли ему сдавать анализы? Заранее благодарю за ответ.
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
10 месяцев назад
День добрый!
Да, предполагать связь между заболеванием Вашего сына и Вашей мамы явно не достаточно оснований.
Хорошо, что лечение оказалось эффективным и есть ремиссия.
Возможно, на этом этапе и нет необходимости проводить проводить генетические исследования.
Всего хорошего!
Зоя Павловна
1 год назад
Здравствуйте, У моего сына (32года) миопатия, какая конкретно неясно. ставили Дюшена\Беккера\Ландузи\Эмери-Дрейфуса. Нам назначили сдать анализ Дупликаций в гене DMD, МОЖНО ЛИ В РЕЗУЛЬТАТЕ ЭТОГО АНАЛИЗА УЗНАТЬ КОНКРЕТНО , ЧТО У НЕГО? Дело в том , что у меня беременна дочь (12недель) и мы очень переживаем..Анализ сказали везти в С-Петербург, но у нас в Петрозаводске делают в центре ИНВИТРО анализ под тестом 7972 (мутация в гене дистрофине) -это одинаковые анализы или нет и что нам делать??????
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
10 месяцев назад
День добрый!
К сожалению, из Вашего письма не ясно, проводились ли ранее генетические исследования в Вашей семье и было ли что-то исключено или потверждено.
Для рекомендации каких-либо анализов необходимо видеть всю медицинскую историю и знать настоящую клиническую картину.
В любом случае, в настоящее время, если клинический диагноз не определен, но есть определенная симптоматика, назначаются полногеномные комплексные исследования для поиска мутаций сразу во множестве генов, приводящих к миопатии.
Тактика поиска нарушений по анализу одного гена, затем еще и еще одного зачастую не приводит к результату.
Вы можете заказать заочную консультацию, консультацию по скайпу, предварительно переслать сканы медицинских заключений.
Всего хорошего! Будем рады помочь!
ТУРСУНАЙ
1 год назад
ЗДРАВСТВУЙТЕ Я ХОТЕЛА ДЕЛАТ ЭКО ПО ОМС У МЕНЯ ВСЕ АНАЛИЗ ГОТОВА НАПРАВЛЕНИЯ ПОЛУЧИЛО 21,10,2016 ВАШЕМ КЛИНИКЕ ТОЖЕ ПО ОМС ДЕЛАЕТСЯ ЭКО ЕСЛИ ДЕЛАЕТСЯ КУДА МНЕ ПОЙТИ КОМУ ОБРАТИТЬСЯ ЗАРАНЕЕ СПАСИБО
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Здравствуйте. К сожалению, на данный момент наша клиника не работает в рамках ОМС.
ТУРСУНАЙ
1 год назад
ЗДРАВСТВУЙТЕ Я ПРИГОТОВЛЮС НА ЭКО ВСЕ АНАЛИЗЫ ГОТОВА НО У МЕНЯ ПРОСТОГО ГЕРПЕСА АНТИТЕЛА РЕЗУЛТАТЬ ПОЛОЖИТЕЛНЫЙ ЧТО МНЕ ДЕЛАТ ЛЕЧИТСЯ ИЛИ НИЧЕГО
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Здравствуйте. Антитела к простому герпесу выявляются у 95% населения, лечение рекомендуется только при обострении вирусной инфекции. Поэтому это не является серьезной причиной для "не проведения" ЭКО.
Светлана
1 год назад
Добрый день! У моей дочери , ей 18 лет, прекратилась менструация год раза один раз смогли ее вызвать дюфастон от и все. Так же за два месяца уменьшилаь матка ,врач прописал фемостон, но когда я прочитала побочные дейсти этого гормона мне стал плохо, неужели не существует дпугих препаратов менее вредных или других альтернативных методов лечения данного расстройства ? Буду благодарна за ответ!
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Здравствуйте. Прежде чем назначать лечение и препараты, рекомендуется провести обследование для выяснения причины вторичной аменореи.
жанна
1 год назад
здравствуйте!у меня миома размером 63,9*70,0*73,4.можно ли делать эко?оперировать не советуют.рекомендовалт обратится к вам!ответьте пожалйста!
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Здравствуйте. Миоматозные узлы более 4 см рекомендуется оперировать, проводить консервативную миомэктомию.
Наталья
1 год назад
Здравствуйте!А можно ли записаться через интернет на кольпоскопию и как?
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Здравствуйте. Да, Вы можете записаться на кольпоскопию через интернет. Перейдите по этой ссылке http://www.spbivf.com/ru/contacts/
В разделе "Записаться на прием" укажите Ваши данные и какую услугу хотели бы получить. Далее отправьте форму. Администраторы перезвонят Вам и уточнят время и дату записи на процедуру.
Елене
1 год назад
Добрый день я могу узнать вы выезжаете в Кронштадт,травматолог и сколько стоит.Спасибо.
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Здравствуйте. В штате нашей клиники нет травматолога.
Валерия
1 год назад
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, есть ли у Вас места на эко по омс на 2016 год? У меня -СПКЯ,АИТ гипотериоз...Первое ЭКО было в 2014г .Очень хочется в Вашу клинику...
Заранее спасибо..
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Здравствуйте. К сожалению, на данный момент наша клиника не работает в рамках ОМС.
ольга
1 год назад
Здравствуйте. могу ли я сделать лапароскопию и гистероскопию бесплатно, как член семьи военнослужащего? направление выписал врач репродуктолог частной клиники, после неудачной попытке эко.
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Здравствуйте. К сожалению, на данный момент наша клиника не работает в рамках ОМС.
Яна
1 год назад
Добрый день. У меня поставлен диагноз - "превычное невынашивание". Было три замерших беременности (2010 год, 2013 год, и сейчас октябрь 2016). После получения первых двух гистологий обращалась в женскую консультацию. врачи говорили -что причина генитальный герпес. Очень долго лечилась, но как результат третья замершая беременность (ЗБ). Срок ЗБ во всех трех - 9 недель.
Сейчас ждем третью гистологию и хотим с мужем обратиться в ваш институт. Скажите, пожалуйста, к какому врачу нужно обратиться? К гинекологу или к генетику? Спасибо.
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Да, три замершие беременности - это уже не просто.
К сожалению, одно исследование - гистология - не всегда дает ответ о причинах неудачной беременности. Хорошо, если после прерывания беременности проведен генетический анализ биоматериала плода для выявления хромосомной патологии и генных нарушений. В нашей клинике мы стараемся при всех неудачах всегда проводить генетическое тестирование, что бы по возможности найти причину или исключить её. В данной ситуации, как я понимаю из Вашего письма - это не проводилось.
В таком случае параллельно с обследованием у гинеколога вам необходимо обратиться и к врачу-генетику на коонсультацию и вместе с супругом пройти специальные анализы, устанавливающие ваш генетический статус и определяющие генетический прогноз для вашей семьи. Все необходимые исследования можно выполнить в нашей клинике. Будем рады помочь!
ЛЕНА
1 год назад
Ребенку 1 месяц и 10 дней..вражденный мукависцидоз.страшные мучения...живут в АНАПЕ..Как попасть на обследование в клинику профессора КАПРАНОВА Н И или к вам...? И сколько это будит стоить? Вторая беременность,первый ребенок здоров....
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Здравствуйте!
Да, ситуация очень тяжелая и сложная. По поводу лечения. Пациенты с муковисцидозом в последнее время получают лечение в соответствии со своим диагнозом, который определяется после скрининга новорожденных. Пациенты из регионов России обычно получают помощь по месту жительства и обращаются в Москву - в специализированное отделение. И Вам необходимо уточнить, что для Вас будет оптимально.
В нашей клинике именно лечением больных мы не занимаемся. Вся работа направлена на реальную профилактику. Ведь в семьях, где есть больной ребенок есть высокий риск для следующих родиться больными.
В настоящее время семьи из группы риска могут узнать об этом не по факту рождения больного ребенка, а просто заранее пройдя комплексное генетическое тестирование - исследование генов многих наследственных заболеваний, в том числе и муковисцидоза. Для этого в нашей клинике мы создали специальный тест NextGen 21. За таким комплексным исследованием часто обращаются родственники больных, планирующие беременность, а так же разные люди. Такой тест может быть рекомендован абсолютно всем - ведь риски наследственных болезней, в том числе муковисцидоза, есть у всех. Важно вовремя их уточнить, а в случае выявления патологических генов у будущих родителей предпринять меры, что и в семье высокого риска рождались только здоровые дети.
Георгий
1 год назад
Можно ли у Вас в клинике сделать тонко-игольчатую биопсию яичек с замораживанием генетического материала. Насколько действенна данная процедура в будущем для появления потомства. Как правильно это сделать. Какие этапы нужно пройти до появления потомства. Сколько стоят примерно этапы пути следования по данному направлению к цели рождения рбенка.
С уважением,
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Добрый день! В нашей клинике есть все необходимое оборудования для выполнения биопсии яичка, как открытой, так и закрытой. Биопсия яичка это ивазивная манипуляция, поэтому вам необходима консультация уролога перед этой процедурой. Закрытая биопсия яичка (в вашем письме - тонко-игольная биопия) имеет строго определенные показания для ее выполнения. Например при необсутруктивной азооспермии выполнение тонко-игольной аспирационной биопсии может быть малоэффективным.

Обидняк Владимир Михайлович
Врач уролог-андролог
Надежда
1 год назад
Здравствуйте!!! Подскажите пожалуйста, можно ли сделать платное ЭКО без очереди у вас и что это стоит? Заранее спасибо
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Добрый день, Надежда.
Да, в нашей клинике можно сделать ЭКО - стоимость от 61300 руб. Подобрать оптимальную программу Вам поможет на приеме врач-репродуктолог. Записаться можно по телефону +7(812)77-55555 или по электронной почте info@ngc.clinic .
Светлана
1 год назад
Доброе утро! Вы не ответили мне по анализу!!!
Светлана
1 год назад
Есть старший сын 2004г. рождения здоров! Результат анализа
Методом Р CR-SSCP пациенту проведен тест на частые мутации в гене SURF1(Синдром Ли)
Выявлены мутации:
NM 003172.3: с.752-1G>C в гетерозигодном состоянии.
Данный результат потвержден методом автоматического секвенирования.
Расшифруйте мне пожалуйста результат! Я еще не была у генетиков, так как находимся в стационаре!
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Добрый день.
Ответ на Ваш вопрос приведен в прошлом посте про статью.
Светлана
1 год назад
Добрый день! Объясните тогда вот эту статью!
Синдром Ли
Синдром Ли 11 мар 2016 в 1:56
Исследование, проведенное доктором философии Шухратом Миталиповым (Shoukhrat Mitalipov) и доктором медицины и философии Хонг Ма (Hong Ma) в Центре Эмбриональных Клеток и Генной Терапии (Center for Embryonic Cell and Gene Therapy) Университета Здоровья и Наук Орегона (Oregon Health & Science University) и Орегонском Национальном Центре Исследования Приматов (Oregon National Primate Research Center) (США), позволило сделать первый важный шаг в разработке новейших методов лечения пациентов, страдающих митохондриальными заболеваниями, путем генной терапии и терапии стволовыми клетками.
Достижение, опубликованное в онлайн-публикации журнала Nature, открывает дверь в мир регенеративной медицины, дающей возможность врачам лечить заболевания, в настоящее время считающиеся неизлечимыми.
Из клеток кожи пациента, содержащих мутации митохондриальной ДНК, ученые получили эмбриональные стволовые клетки и успешно использовали метод замещения дефектных митохондрий. Мутации митохондриальной ДНК могут вызывать широкий спектр тяжелых или летальных заболеваний, среди которых диабеты, глухота, заболевания зрения, желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы, деменции и некоторые другие неврологические заболевания. В настоящее время эффективного лечения таких патологий не существует.
В мае 2013 г. Миталипов впервые в мире продемонстрировал успешное использование технологии переноса ядра соматической клетки для получения эмбриональных стволовых клеток человека из клеток кожи. Этому достижению предшествовало 6 лет исследований, среди которых работа Миталипова 2007 г., продемонстрировавшая метод переноса ядра для получения эмбриональных стволовых клеток нечеловекообразных приматов. Эта цепь событий включала новые методы, которые, возможно, помогут семьям в предотвращении передачи митохондриальных заболеваний будущими поколениями.
«На протяжении последних нескольких лет мы работаем над получением стволовых клеток для использования их в борьбе с патологиями. Этот критически важный первый шаг в лечении заболеваний с помощью генной терапии приведет нас к их излечению. И в отличие от неподходящего донорства тканей или органов, объединение генной и клеточной терапии позволит нам создавать собственную здоровую ткань пациента, которая не будет отторгаться его организмом», – рассказывает Миталипов.
Результаты нового исследования преодолевают долгосрочную проблему разработки терапии стволовыми клетками для лечения болезней человека. Для проведения исследования ученые получили клетки кожи у обследуемых, главным образом детей и мужчин среднего возраста, являющихся носителями мутаций митохондриальной ДНК. Исследователи выделили ядра из клеток кожи и перенесли их в цитоплазму яйцеклеток здоровых доноров, содержащую митохондрии без патогенных мутаций. Благодаря примененному подходу ученые получили эмбриональные стволовые клетки, содержащие здоровые митохондрии.
Ученые стремятся в будущем использовать такой метод для замещения пораженной ткани путем только удаления одной клетки, коррекции мутации, размножения клеток и повторного введения генетически нормальных клеток пациенту в «больную» ткань. Метод переноса ядра является более точным, чем классическая генная терапия. Помимо вставки искусственных генов пациенту, доставленных вирусами, при ядерном переносе используется донорство здоровых митохондриальных генов.
По материалам Oregon Health & Science University
Оригинальная статья: Nature, 2015; DOI: 10.1038/nature14546
Мне нравитсяПоказать список оценившихОтветить
Синдром Ли
Синдром Ли 11 мар 2016 в 2:29
Американское FDA предоставило препарату–кандидату EPI-743 статус орфанного препарата — лекарства от редких болезней. Об этом сообщила фирма-разработчик — Edison Pharmaceuticals, Inc. FDA позволило программе Expanded Access предоставлять EPI-743 тяжело больным пациентам — для лечения наследственных заболеваний в митохондриальной респираторной цепи. Препарат получат пациенты с генетически подтвержденной болезнью и соответствующие определенным клиническим критериям.
EPI-743 — таблетки, принимаемые перорально, является «маленькой молекулой», которая действует на центральную нервную систему, мишень — энзим NADPH quinone oxidoreductase 1 (NQO1). Действие EPI-743 должно синхронизировать производство энергии в митохондриях и противостоять клеточному окислительно-восстановительному дисбалансу. С 1 июня 2011 г., 40 тяжелобольных стали получать препарат. Клинические испытания будут проходить в Северной Америке: Медицинский центр Стэнфордского университета, Колумбийский университет, Сиэтл, Медицинский университет Южной Каролины, детская больница Филадельфии, Калифорнийский университет, Лос-Анджелес.

«Закон об орфанных препаратах» (The Orphan Drug Act), принятый в США в 1982 г., предоставляет различные льготы разработчикам и производителям орфанных лекарств, обеспечивая ускоренный обзор заявок на маркетинг и период эксклюзивности рынка в 7 лет, по сравнению с 5-ю годами, данными большинству других препаратов.
Источник: http://www.drugstorenews.com
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Да, действительно, есть надежда, что многие люди с тяжелыми генетическими заболеваниями в ближайшее время благодаря развитию методов генной терапии получат возможность лечения, направленного на первопричину нарушения - коррекцию мутации в генетической программе. В этой области сейчас проводится множество научных разработок на разных этапах. О небольших или значительных достижениях в этих направлениях мы периодически узнаем или из публикаций в научных журналах или из прессы. Приведенный вами пример - перевод обзора о научной публикации в Nature - также информирует нас об определенных этапах научных разработок для лечения определенных заболеваний.
Для того, что бы определенный препарат мог быть рекомендован пациентам в качестве средства лечения, необходимо провести несколько этапов. В данном случае некий препарат, не имеющий названия, но которому присвоен определенный шифр, находится на стадии "клинических испытаний". Это означает, что небольшой группе пациентов, специально отобранной для участия и соответствующей определенным строгим критериям, вводится препарат для лечения в течении некоторого периода времени, затем отлеживается его эффективность и воздействие на организм в целом.
При положительных результатах препарат может быть "рекомендован для использования в клинической практике". После этого возможно его производство и продажа - в стране, которая производит и в других странах при наличии возможности. На это так же необходимо значительное время.
В указанной Вами ссылке говорится о этапе клинических испытаний. Такой препарат пока нельзя купить в аптеке, его не выписывают врачи, он пока ни находится в статусе "лекарственного средства для лечения....."
Ваши чувства и ваше желание помочь Вашему ребенку понятны. Ясно, что в такой ситуации стараешься " ухватить любую соломинку".
Но пока врачи не имеют возможности рекомендовать Вашему малышу препараты, которые еще только проходят этап клинических испытаний.
Будем надеяться вместе с Вами на скорое внедрение, производство и т.д.
С уважением, М.Кречмар
Татьяна
1 год назад
Уважаемая Марина Валерьевна!после ЗБ в 2013году в инст Отто у ребенка нашли серьезную гентич поломку.поэтому я с мужем прошли в Отто кариотипировпние и узнали.что муж нормального кариоттипа.а я являюсь носителем сбалансированной перестройки 17и 22хромосом.. поэтому придя к Вам на прием,я получила совет ДЕЛАТЬ эко с пгд..но так случилось,что в мае 2016года я забеременела сама.и бипсия хориона показала генет отклонение у плода Дисомия по У хромосоме...после чего побывали у 3х генти ков.все однозначно советуют прерывать беременность.Но при этом советовали "почитать в интернете про этот синдром".Что удивительно,что однозначно толком ничего не пишут..ну да,высокие..да,могут быть агрессивными...но физич здоровы ведь???!дело в том,что категоричность генетиков СПб"такие беременности мы не рекомендуем сохранять"немного пугает..особенно когда тебе не 18лет,а 42....Марина Валерьевна !не отвечайте мне пожалуйста:"пр иходите на прием"..Я больше не готова платить деньги за то,что я и так вдоль и поперек изучила...Мне просто интересно Ваше мнение:все ли так страшно????и Вы тоже однозначно рекомендует прерывать беременность?или все таки здесь тоже может повлиять среда,в которой воспитывается мальчик?просто Ваше мнение...как авторитетного для меня лучшего генетика СПб.....(мы уже ,конечно ,почти приняли решение)..и все же.....и еще ...а можно ли хоть как -ниб познакомиться с представителем такого синдрома?спасибо Вам заранее за любой ответ.с уважением.Татьяна
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
Татьяна, я рада слышать, что у Вас есть беременность и малыш развивается. Насколько я поняла из Вашего письма, проведен анализ кариотипа и НЕСБАЛАНСИРОВАННОСТИ по вашим особенным хромосомам не установлено, ведь так? Если да, то это отлично! Второе - не обнаружено случайных нарушений числа хромосом, приводящим к хромосомным синдромам с серьезными нарушениями.
В отношении дисомии У хромосомы вопрос отдельный. Такая особенность кариотипа не вызывает пороков развития и других серьезных проблем. Поэтому наличие дополнительной У хромосомы не может служить основанием для прерывания беременности.
Да, есть мужчины с подобной особенностью кариотипа, которые могут помочь вашей семье понять ситуацию.
При Вашем желании можно договориться о встрече.
При необходимости Вы можете обратиться ко мне на прием для уточнения всех интересующих Вас моментов и прогноза.
С уважением, Кречмар М.В.
Светлана
1 год назад
Добрый день! Можете ли помочь на в лечении Синдрома Ли (Лея)? Или подсказать куда нам обратиться! Мы сейчас находимся в стационаре в 9 клинической больницы города Екатеринбурга!
Кречмар Марина Валерьевна Next Generation Clinic (NGC, Нэкст Дженерейшн), клиника репродукции и генетики
1 год назад
День добрый!
Да, синдром Ли - заболевание крайне серьезное. К сожалению, специального лечения - изменяющего, компенсирующего работу поврежденного гена, на сегодняшний день нигде в мире не разработано. Поэтому дети с таким синдромом наблюдаются у неврологов по месту жительства и получают индивидуальное симптоматическое лечение в зависимости от состояния. Специальных клиник, особенных программ для лечения этого заболевания нет.
Другой вопрос - на каком основании установлен диагноз, проведен ли генетический тест, найдена ли конкретная мутация у вашего ребенка? Есть ли у вас другие дети? Планируете ли Вы рождение еще детей в вашей семье?
Как генетики оценили ваши риски?
С уважением, врач-генетик Клиники NGC Кречмар М.В.