Муковисцидоз

  • Обзор
  • Симптомы
  • Причины
  • Диагностика
  • Лечение
  • Кто лечит?

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это генетическое заболевание, при котором густая вязкая слизь закупоривает легкие и пищеварительную систему.

Симптомы муковисцидоза обычно проявляются на первом году жизни. Ранний признак заболевания — необычно соленый пот у ребенка, что можно заметить при поцелуе, а также:Муковисцидоз

  • постоянный кашель;
  • периодические инфекционные заболевания дыхательных путей и легких;
  • отставание в росте (недостаточный прирост массы тела).

Частота рождения детей с муковисцидозом сильно зависит от народности. Так в России, по данным Медико-генетического научного центра РАМН и  Минздравсоцразвития РФ с муковисцидозом рождается 1 ребенок из 8000–12000 тысяч.

Раньше большинство детей с муковисцидозом умирали от связанных с ним осложнений до того, как достигали совершеннолетия. В последние годы ситуация значительно улучшилась благодаря появлению новых методов лечения, хотя у большинства людей с муковисцидозом продолжительность жизни короче среднего. Однако в будущем это вполне может измениться.

От муковисцидоза нет лекарства, поэтому цель лечения — облегчить симптомы и упростить жизнь с заболеванием. Лечение помогает также предотвратить стойкие осложнения, которые могут быть вызваны инфекцией или другими факторами. Варианты лечения включают в себя:

  • бронхолитические средства (бронходилататоры) — тип лекарственных средств, которые помогают расширить дыхательные пути в легких, облегчая прохождение воздуха;
  • антибиотики — для лечения инфекционных заболеваний дыхательных путей и легких;
  • физиотерапия — ряд упражнений, облегчающих отток слизи из легких.

В некоторых случаях, при обширном повреждении легких, может потребоваться их пересадка.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза проявляются обычно в первый год жизни ребенка, хотя в более редких случаях дебют заболевания отсрочивается. Первыми проявлениями как правило являются нарушения работы дыхательной и пищеварительной системы. Тяжесть симптомов и связанных осложнений муковисцидоза у разных людей различается. Ниже описаны основные симптомы и осложнения.

От 10 до 15% детей с муковисцидозом рождаются с тяжелой непроходимостью кишечника, которая называется мекониевый илеус. Из-за этого в первые дни жизни они могут очень плохо себя чувствовать.

С меконием в кишечнике рождаются все дети. Это густая, черная субстанция, которая выводится из организма в течение первых нескольких дней жизни. У некоторых детей с муковисцидозом меконий слишком густой и не может выйти из кишечника, вызывая непроходимость. Если ребенок рождается с мекониевым илеусом, вероятно, потребуется хирургическая операция по устранению непроходимости.

У людей с муковисцидозом возможно развитие следующих симптомов со стороны дыхательной системы:

  • постоянный кашель и свистящее дыхание: организм пытается вывести слизь из легких с помощью кашля;
  • периодические инфекционные заболевания дыхательных путей и легких: они связаны со скоплением слизи в легких, а это идеальная среда для размножения бактерий.

Люди с муковисцидозом подвержены некоторым опасным инфекциям легких, возбудителями которых являются штаммы бактерий, обычно неопасные для здоровых людей. Самыми частыми возбудителями инфекций при муковисцидозе являются: синегнойная палочка (Pseudomonas aeruginosa) и золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus). Они размножаются в густой слизи в легких и могут вызывать тяжелые осложнения. Опасность заключается в том, что больной муковисцидозом может легко заразить другого больного муковисцидозом при тесном контакте или кашле. Это называется перекрестной инфекцией.

Бактерии, распространяясь среди больных муковисцидозом постепенно приобретают устойчивость к антибиотикам, что представляет большую проблему. Поэтому больным муковисцидозом не рекомендуется контактировать друг с другом. Людей, зараженных этими опасными бактериями, могут лечить в отдельных больницах, чтобы избежать перекрестного заражения.

Муковисцидоз приводит к закупорке протоков поджелудочной железы, которая вырабатывает ферменты, необходимые для пищеварения. При закупорке протоков в кишечник не поступает достаточное количество ферментов для расщепления пищи, что может вызывать ряд неприятных симптомов. Они описаны ниже.

В результате недостатка или отсутствия ферментов поджелудочной железы пища плохо переваривается. Поэтому у больных муковисцидозом формируется жирный обильный стул со зловонным запахом и непереваренными кусочками пищи. Стул ребенка плохо смывается с пеленок или горшка, что является одним из первых признаков муковисцидоза.

В связи с недостаточным перевариванием пищи организм испытывает дефицит в питательных веществах, особенно жирах. Дети с муковисцидозом медленно набирают вес, отстают в росте от сверстников, что называется гипотрофией. Взрослым с муковисцидозом зачастую бывает сложно набрать вес и поддерживать его в норме. У детей с муковисцидозом и гипотрофией может наблюдаться задержка полового созревания.

С возрастом у больных муковисцидозом часто развивается сахарный диабет. Так как повреждения поджелудочной железы приводят к недостаточной выработке инсулина — гормона, который контролирует уровень сахара в крови.

Диабет у людей с муковисцидозом отличается от диабета у остальных людей. Обычно симптомы диабета включают в себя чувство постоянной жажды, частые позывы к мочеиспусканию и чувство крайней усталости. У людей с муковисцидозом эти симптомы встречаются реже. Вместо этого у них бывают сложности с набором веса, или люди могут худеть и у них может ухудшаться работа легких. Диабет, связанный с муковисцидозом, обычно контролируется регулярными уколами инсулина. У маленьких детей с муковисцидозом диабет бывает редко.

Люди с муковисцидозом могут быть более подвержены синуситу (воспалению пазух носа). Его можно лечить назальными спреями или антибиотиками. В некоторых случаях у детей более старшего возраста и у взрослых появляются носовые полипы, разрастания слизистой оболочки носа и придаточных пазух. Если они мешают, их можно удалить.

У некоторых детей более старшего возраста муковисцидоз сопровождается артритом (воспаление суставов), как правило, одного или двух крупных суставов, например, коленных. Чаще всего со временем и при лечении симптомы проходят.

Дети более старшего возраста и взрослые также могут быть подвержены истончению костей вследствие ряда факторов, в том числе периодических инфекций, замедленного роста и недостаточного веса, недостатка физической активности, витаминов и минералов из-за нарушенного пищеварения. Люди с муковисцидозом более подвержены риску остеопороза, если они принимают стероиды (кортикостероиды). Остеопороз — это заболевание, которое приводит к повышенной хрупкости костей. Некоторым людям требуется принимать лекарственные средства, которые называются бисфосфонаты, чтобы поддерживать нормальную плотность костей.

Из-за муковисцидоза и у мужчин, и у женщин могут возникать проблемы с зачатием ребенка. Практически у всех мужчин с муковисцидозом не полностью развиваются семенные канальцы, по которым выходит сперма, и это вызывает бесплодие.

У женщин с муковисцидозом, если их вес ниже нормы, нарушается менструальный цикл. Также слизь в шейке матки становится гуще, что в отдельных случаях мешает зачатию. Вместе с тем, некоторые женщины с муковисцидозом успешно беременеют, хотя для этого может потребоваться больше времени, чем обычно.

Из-за муковисцидоза закупориваются желчные проходы в печени. По мере развития заболевания это может представлять опасность, и в отдельных случаях требуется пересадка печени.

У людей с муковисцидозом, особенно женщин, повышен риск недержания мочи (невозможности контролировать мочевой пузырь), из-за чего при кашле моча может вытекать из мочевого пузыря.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, связанное с мутацией в гене CFTR, из-за которой нарушается работа желез внешней секреции (они вырабатывают слишком густой секрет). В результате накопления густой, вязкой слизи в протоках желез повреждаются легкие, пищеварительная система и другие органы, что приводит к воспалению и постоянным инфекционным заболеваниям.

У человека парный набор хромосом, то есть часть информации мы наследуем от отца, а другую половину — от матери. Для развития муковисцидоза необходимо получить мутантный ген от обоих родителей. При этом родители (носители гена муковисцидоза) могут быть здоровы.

Если оба родителя не болеют, но являются носителями гена муковисцидоза, вероятность рождения у них ребенка:

  • с симптомами муковисцидоза — 25%;
  • здорового, но носителя гена — 50%;
  • здорового ребенка без мутантного гена — 25%.

Диагностика муковисцидоза

Есть три основных способа диагностики муковисцидоза: диагностика у новорожденных, дородовая диагностика, анализ пота.

Когда женщина беременна, можно провести диагностику, чтобы выявить вероятность муковисцидоза у ее ребенка. Эта процедура проводится с десятой недели беременности. При диагностике используется метод, который называется проба ворсинчатого хориона, при котором через живот в матку вводится тонкая игла. В некоторых случаях вместо этого через влагалище в шейку матки вводится тонкая трубка. Берется небольшой образец формирующейся плаценты, который называется хориальная ткань, и затем исследуются хромосомы клеток ткани на предмет мутации гена, вызывающего муковисцидоз.

Дородовая диагностика на муковисцидоз обычно предлагается матерям, которые с большой вероятностью могут передать заболевание ребенку, например, женщинам, у которых родственники болели муковисцидозом.

С 2007 года в России введен обязательный скрининг (первичное обследование) на муковисцидоз среди новорожденных. Для этого, у ребенка на 3–4 день берут анализ крови для определения в ней специфического маркера муковисцидоза. Если анализ оказывается положительным, то его повторяют на 21–28 день. Если и второй анализ дает положительный результат, проводят потовую пробу — анализ пота малыша. Если и потовая проба подтверждает подозрение на муковисцидоз, то назначается анализ ДНК, который окончательно подтверждает или опровергает диагноз.

Чем быстрее будет поставлен диагноз муковисцидоза, тем раньше можно начинать лечение, тем лучше будут прогнозы лечения.

Анализ пота при муковисцидозе

У человека с муковисцидозом повышен уровень солей в поте. Родители могут заметить симптомы муковисцидоза у своего ребенка при поцелуе, так как его кожа может быть солоноватой на вкус.

Потовая проба основана на измерении содержания солей в потовой жидкости. Существуют различные методики проведения пробы, которые могут быть основаны на лабораторном биохимическом анализе концентрации солей или на электрофорезе кожи (когда измеряют электропроводность кожи и по ней косвенно судят о концентрации солей в поте). Иногда используют обе методики. Применяют также аппараты для экспресс-диагностики, снабженные индикатором, меняющим цвет в зависимости от концентрации потовой жидкости.

Если содержание солей в поте ненормально высокое, это подтверждает наличие муковисцидоза. Анализ пота проводится в следующих случаях:

  • результаты скрининга новорожденного отклоняются от нормы;
  • ребенок родился с тяжелой кишечной непроходимостью, которая называется мекониевый илеус;
  • у ребенка или взрослого есть симптомы, указывающие на муковисцидоз.

Генетическая диагностика муковисцидоза

Генетическая диагностика позволяет обнаружить мутацию в гене, отвечающем за муковисцидоз, либо с помощью анализа слюны, который берется ватной палочкой с внутренней стороны щеки, либо с помощью анализа крови. Это также помогает подтвердить диагноз, если анализ пота не дал окончательного результата. С его помощью также можно узнать, кто из членов вашей семьи имеет ген муковисцидоза.

Существует простой способ определить, является ли тот или иной человек носителем гена муковисцидоза. При этом используется жидкость для полоскания рта. При полоскании рта собираются образцы клеток из ротовой полости. Затем образец направляют в лабораторию, где собранные клетки проверяют на наличие генов, вызывающих муковисцидоз.

Необходимо провести этот анализ, если известно, что ваш партнер является носителем гена, а также если в семье были случаи муковисцидоза или кто-то из родственников является носителем гена.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисцидоз, вам может потребоваться всесторонняя помощь, что научиться жить с этой болезнью и справляться с ее проявлениями. Обратитесь за поддержкой и помощью в региональный центр муковисцидоза или на специализированные ресурсы в интернете.

Дальнейшая диагностика

В дальнейшем детям и взрослым может потребоваться проходить регулярные осмотры, чтобы врач отслеживал работу их легких и пищеварительной системы. Ниже описаны процедуры, которые при этом используются.

Спирометрия. Вас попросят выдохнуть в аппарат, который называется спирометр. Спирометр производит замер двух показателей: объем воздуха, который вы можете выдохнуть за одну секунду (это называется объем форсированного выдоха за секунду или ОФВ1) и общий объем выдыхаемого воздуха (форсированная жизненная емкость или ФЖЕЛ). Это исследование называется спирометрия. Для получения достовреных результатов в ходе исследования вдох и выход повторяют несколько раз. Затем результаты исследования сравнивают со средними показателями для данного возраста, что помогает выявить обструкцию (непроходимость) дыхательных путей.

Рентгенография грудной клетки используется для оценки состояния легких.

Компьютерная томография (КТ) — это серия рентгеновских снимков, которые обрабатываются с помощью компьютерной программы с целью получить трехмерное изображение легких или пищеварительной системы.

Лечение муковисцидоза

Люди с муковисцидозом должны проходить лечение под контролем специалистов из центра муковисцидоза, которые созданы в крупных городах России. Регулярно посещая центр, ребенок с муковисцидозом или его родители учатся, как лучше контролировать болезнь. Так как каждый случай индивидуален, люди получают лечение, подобранное индивидуально.

От муковисцидоза нет лекарства. Цель лечения — облегчить симптомы и упростить жизнь. Лечение также помогает снизить частоту осложнений и инфекционных заболеваний. Ниже описаны различные методы лечения муковисцидоза.

Лекарственное лечение муковисцидоза (кистозного фиброза)

С помощью лекарственного лечения можно вылечить и контролировать инфекционные заболевания в легких и пищеварительной системе, возникающие при муковисцидозе, а также другие его осложнения.

Бронхолитические средства (бронходилататоры) — это тип лекарственных средств, которые необходимо вдыхать, что помогает облегчить дыхание. Они также используются при бронхиальной астме. Бронходилататоры расслабляют мышцы вокруг дыхательных путей в легких, что помогает им расшириться.

Антибиотики применяются для лечения инфекционных заболеваний легких. Их можно принимать внутрь в виде таблеток, капсул или в жидком виде, а также вдыхать через небулайзер (ингалятор, который преобразует лекарство в аэрозоль) или вводить внутривенно (по трубке в вену) при более тяжелой форме заболевания.

В нашей стране антибиотики назначаются для лечения обострений инфекционных заболеваний у больных муковисцидозом, а также для профилактики их по индивидуальным показаниями. Длительность курса и вид антибиотика должен подбирать врач. Иногда требуется длительное лечение.

Лекарственные средства, содержащие стероиды (кортикостероиды), снимают отек дыхательных путей, что в отдельных случаях помогает облегчить дыхание. Стероиды в виде капель для носа и спреев также применяются при лечении носовых полипов (наростов на внутренней стороне ноздрей).

Пульмозим — это фермент, который обычно нужно вдыхать через небулайзер. Он разжижает густую слизь в легких, облегчая ее откашливание. В большинстве случаев пульмозим не вызывает каких-либо заметных побочных эффектов.

Инсулин. Больные муковисцидозом люди с сахарным диабетом вынуждены применять инсулин и соблюдать диету, чтобы контролировать уровень сахара в крови. Рекомендации по питанию, которые обычно дают диабетикам, не болеющим муковисцидозом, не подходят для большинства людей с диабетом, связанным с муковисцидозом.

Бисфосфонаты могут применяться для лечения остеопороза (слабость и хрупкость костей), который может возникнуть в результате муковисцидоза. Бисфосфонаты укрепляют кости и снижают риск переломов.

Прививки. Людям с муковисцидозом особенно важно вовремя делать все необходимые прививки. В частности, необходимо ежегодно делать прививку от гриппа, так как люди с муковисцидозом более подвержены осложнениям гриппа.

Пищеварительная система, диета и питание

Людям с муковисцидозом крайне важно поддерживать нормальную массу тела. Правильное питание необходимо для борьбы с инфекциями, и важно иметь достаточный запас энергии на случай болезни.

Муковисцидоз вызывает скопление слизи, которая забивает узкие каналы, по которым поступают пищеварительные соки и ферменты. Со временем это приводит к повреждению поджелудочной железы. Воздействие, оказываемое муковисцидозом на поджелудочную железу, у разных людей отличается, но в большинстве случаев с рождения необходимо принимать пищеварительные ферменты, которые помогают переваривать пищу и получать из нее все необходимые питательные вещества. Также необходимо принимать витамины.

Питание больных муковисцидозом должно быть более калорийным, так как они не в состоянии переваривать всю съеденную пищу. Сразу после того, как был поставлен диагноз муковисцидоза, необходимо начинать специальную диету, которая будет меняться по мере взросления человека.

Детей с муковисцидозом можно кормить грудью, как и других детей, и им можно давать большинство сортов детского молока и питания. В некоторых случаях, если ребенок медленно набирает вес, может потребоваться высококалорийное питание или пищевые добавки, которые необходимо добавлять в молоко, чтобы ребенок получал дополнительные калории (энергию). Если вы не уверены в питании вашего ребенка, обратитесь к диетологу в центре по лечению муковисцидоза.

Во время грудного вскармливания ребенку может потребоваться дополнительная добавка соли, так как в грудном и коровьем молоке ее содержится очень мало. Из-за муковисцидоза пот становится гораздо более соленым и через кожу выходит больше соли. В этих случаях диетолог или врач в центре по лечению муковисцидоза порекомендует вам, сколько соли необходимо давать ребенку. Никогда не добавляйте соль в еду и напитки ребенку без рекомендации специалистов по лечению муковисцидоза.

Для детей с муковисцидозом подойдет обычное детское питание, однако понадобиться дополнительно обогатить его витаминами A, D, E и K, чтобы предотвратить или скомпенсировать их нехватку. Витамины выпускаются в жидкой форме. Витамины, А и D обычно комбинируются, а витамин E чаще всего выпускается отдельно. Витамин K в настоящее время многие врачи назначают детям в более старшем возрасте.

Маленьким детям с муковисцидозом требуется также давать панкреатические ферменты для переваривания пищи, чтобы компенсировать недостаточность поджелудочной железы. Ферменты обычно выпускаются в форме микросфер или гранул, которые необходимо подмешивать в детское питание, грудное молоко или фруктовое пюре и давать с ложечки детям, в идеале — в начале, во время и после кормления.

Гранулы нельзя давать в сухом виде, так как ребенок может ими подавиться. Диетолог порекомендует дозировку ферментов и как лучше давать их ребенку.

Дети с муковисцидозом более старшего возраста должны есть разнообразную калорийную пищу, богатую белками. В рацион должно входить мясо, рыба и яйца, а также продукты с большим содержанием крахмала, например, хлеб и макароны. Если у ребенка плохой аппетит, кормите его часто и понемногу, а в перерывах между приемами пищи предлагайте закуски.

Детям, которые особенно медленно набирают вес, можно давать пищевые добавки в форме молочных коктейлей или фруктовых соков. Вы можете обсудить это с диетологом, специализирующимся на муковисцидозе. Как и младенцы, дети с муковисцидозом должны продолжать принимать витамины A, D, E и K, чтобы компенсировать их нехватку.

Также дети должны принимать панкреатические ферменты со всей пищей, закусками и напитками, содержащими жиры. Капсулы необходимо принимать до и во время еды, а их количество будет зависеть от содержания жира в пище. Ферменты можно принимать в виде капсул, которые легко проглотить.

Диетолог может порекомендовать ребенку солевые добавки, особенно в жаркое время года или во время каникул в странах с жарким климатом, где, из-за потоотделения, ребенок может терять много соли.

Из-за необходимости соблюдать высококалорийную диету дети с муковисцидозом обычно едят больше сладостей, поэтому им нужно тщательно чистить зубы и регулярно проходить осмотр у стоматолога.

Если ребенок не может набрать вес, а пищевые добавки не помогают, его нужно кормить искусственно. Это обычно осуществляется двумя способами: через назогастральный зонд (в желудок через нос вводится трубка) или с помощью гастростомии (небольшой операции, при которой трубка вставляется непосредственно в желудок). На другой конец трубки прикрепляется емкость с высококалорийной едой, которая поступает прямо в желудок ребенка, обычно во время сна.

Взрослым с муковисцидозом не требуется избегать каких-то отдельных продуктов, но важно, чтобы их рацион был богат белком и калориями, чтобы не худеть. Взрослым требуется регулярно есть и перекусывать, так как это помогает обеспечивать стабильное потребление калорий. Есть нужно три раза в день, потребляя большое количество мяса, рыбы и яиц, а также несколько раз в день перекусывать чем-нибудь калорийным.

Если человек с муковисцидозом хочет стать вегетарианцем, ему необходимо поговорить со своим диетологом об альтернативах мясу. Людям с муковисцидозом не рекомендуется соблюдать веганскую диету, так как при этом человек потребляет слишком мало калорий.

Большинство взрослых с муковисцидозом должны продолжать принимать панкреатические ферменты со всей пищей, закусками и напитками, содержащими жиры. Капсулы необходимо принимать до и, иногда, во время еды, а их количество будет зависеть от содержания жира в пище. Они бывают различных типов и различной силы, поэтому следует поговорить со специалистами по лечению муковисцидоза, чтобы выбрать наиболее подходящий вариант.

Одним из распространенных ферментных препаратов при муковисцидозе является креон. Люди с муковисцидозом не должны прекращать принимать панкреатические ферменты без разрешения диетолога или врача, так как это может вызывать тяжелую непроходимость кишечника.

Большинству взрослых требуется продолжать принимать витамины A, D, E и K. Они выпускаются в форме таблеток-мультивитаминов, которые отпускаются по рецепту.

Людей с муковисцидозом, которых сильно теряют в весе из-за инфекции или болезни, может потребоваться кормить через трубочку, чтобы помочь им набрать вес. Искусственное питание возможно через назогастральный зонд или с помощью гастростомии. Трубка для гастростомии (которая вводится непосредственно в желудок) лучше подходит для продолжительного или регулярного применения, так как меньше вероятность, что она сместится при кашле или физиотерапии.

Физиотерапия при муковисцидозе

При муковисцидозе применяют различные методы физиотерапии. Тип процедуры подбирается индивидуально. Традиционно основной целью физиотерапии при муковисцидозе была очистка дыхательных путей (очистка легких от слизи). Это до сих пор остается важной частью ежедневного лечения, но теперь физиотерапия при муковисцидозе включает в себя также ежедневные упражнения, ингаляционную терапию, коррекцию осанки и в некоторых случаях — лечение недержания мочи.

Очистка дыхательных путей

В рамках данной статьи не представляется возможным описать все существующие методики очистки дыхательных путей (ваши лечащие врачи могут предоставить вам дополнительную информацию об этом). Мы рассмотрим только некоторые из них.

Техника активного дыхательного цикла (цикл активного дыхания). В рамках техники активного дыхательного цикла вам необходимо выполнять цикл различных действий, а именно:

  • период 20–30 секунд нормального расслабленного дыхания;
  • 3–4 глубоких вдоха, при этом вы задерживаете дыхание на три секунды перед выдохом;
  • форсированный выдох («хаффинг») — делаете средний вдох и быстро выдыхаете через открытый рот, напрягая при этом мышцы груди и живота — от этого слизь должна подняться достаточно высоко, чтобы ее можно было откашлять;
  • кашель — через каждые 2–3 форсированных выдоха кашляйте, но не старайтесь откашливать мокроту, которая еще не подступила к горлу.

Затем повторяйте цикл в течение 20–30 минут. Не пытайтесь применять технику активного дыхательного цикла, если вы не прошли обучение у квалифицированного физиотерапевта, так как ее неправильное выполнение может нанести вред вашим легким.

Если в целом ваше здоровье хорошее, скорее всего, вам потребуется выполнять технику активного дыхательного цикла всего один или два раза в день. Если у вас появится инфекционное заболевание легких, возможно, вам потребуется выполнять технику активного дыхательного цикла чаще.

Постуральный дренаж. Вывод слизи из легких также облегчает смена положения тела. Это называется постуральный дренаж. Каждая методика включает в себя ряд сложных действий, но говоря в общем, в большинстве методик вы должны наклоняться или ложиться, в то время как физиотерапевт или массажист руками производит вибрацию в некоторых отделах легких, а вы в это время делаете форсированные выдохи и кашляете.

Специальные приспособления. Существует также ряд приспособлений (дыхательных тренажеров), помогающих выводить слизь из легких. В том числе:

  • флаттер — небольшой прибор, похожий на ингалятор, применяемый при бронхиальной астме, который производит вибрации в воздушных путях ваших легких, облегчая откашливание мокроты;
  • корнет (RC cornet) — прибор, по форме напоминающий небольшую часть садового шланга, который работает примерно так же, как и флаттер;
  • акапелла — прибор, похожий на лампочку, который помогает удалять слизь с помощью вибрации и давления воздуха.

Некоторые из них уже продаются в России.

В рамках некоторых методик применяются крупногабаритное оборудование, которое может быть очень дорогим и обычно доступно только в больницах — например, оборудование для высокочастотной осцилляции грудной клетки. При этом используется электрический воздушный компрессор, подсоединенный к надувному жилету, через который в грудную клетку передаются вибрации.

Физические упражнения

Физические упражнения при муковисцидозе показаны всем. Они могут варьироваться от занятий на школьных уроках физкультуры до индивидуальных программ упражнений. С младенцами и детьми ясельного возраста с муковисцидозом необходимо ежедневно выполнять специальные упражнения.

Любой вид спорта, подразумевающий движение, будет полезен для людей с муковисцидозом, но если вы беспокоитесь или сомневаетесь, поговорите с физиотерапевтом. Дети более старшего возраста и взрослые также должны ежедневно выполнять упражнения на растяжку, чтобы задействовать суставы и мышцы груди, спины и плеч, а также стараться соблюдать правильную осанку.

Пересадка легких

В тяжелых случаях муковисцидоза, когда легкие перестают нормально работать и все методы лечения не принесли результатов, может рекомендоваться пересадка легких.

Необходимо пересаживать оба легких, так как они оба поражены заболеванием. Пересадка легких — это тяжелая операция, которая влечет за собой определенные риски, но людям с муковисцидозом это может значительно продлить жизнь и улучшить ее качество.

По оценкам, в среднем около 9 из 10 человек выживут в течение года и более после трансплантации, 5 из 10 человек выживут в течение пяти лет после пересадки легких. Были сообщения о людях, которые живут в течение 20 лет и более после пересадки. Прогноз для людей с муковисцидозом нередко лучше среднего, так как они моложе и находятся в лучшей физической форме, чем прочие кандидаты на пересадку легких.

Ивакафтор

Новое лекарственное средство, которое называется ивакафтор, помогает компенсировать дефект в гене CFTR и улучшает работу желез внешней секреции у больных муковисцидозом.

Однако этот новый вид лечения эффективен только у людей с определенной мутацией в гене, которая называется мутация G551D. Считается, что она возникает примерно у одного из 25 людей с муковисцидозом.

Препарат в 2012 году одобрен к применению комитетом FDA в США для людей, больных муковисцидозом и имеющим мутацию G551D. Сейчас препарат проходит испытания в Великобритании. В России пока не используется.

Вы можете ознакомиться с более подробной информацией о современном лечении муковисцидоза, а также получить консультацию врача на портале Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом.

К какому врачу обратиться при муковисцидозе?

Это заболевание лечит целая команда врачей. С помощью сервиса НаПоправку вы можете выбрать:

  • педиатра;
  • детского гастроэнтеролога — если есть проблемы с желудочно-кишечным трактом;
  • детского пульмонолога — при симптомах со стороны дыхательной системы.

Если у вас есть и другие симптомы болезни, воспользуйтесь нашим разделом «Кто это лечит», чтобы быстро подобрать нужного специалиста.

Все материалы сайта были проверены врачами. Однако, даже самая достоверная статья не позволяет учесть все особенности заболевания у конкретного человека. Поэтому информация, размещенная на нашем сайте, не может заменить визита к врачу, а лишь дополняет его. Статьи подготовлены для ознакомительных целей и носят рекомендательный характер. При появлении симптомов, пожалуйста, обратитесь к врачу.

Напоправку.ру 2017